Escudriñando en nuestro pasado genético | Repercusión en la respuesta a enfermedades actuales

por Dr. Mario Ramírez Pérez y Mariaan Ramírez López La inmensa mayoría de nosotros hemos conservado una actitud apática, escéptica e indiferente ante el cuestionamiento del “de dónde vengo”. Nos hemos acomodado en un templado

por Dr. Mario Ramírez Pérez y Mariaan Ramírez López

La inmensa mayoría de nosotros hemos conservado una actitud apática, escéptica e indiferente ante el cuestionamiento del “de dónde vengo”. Nos hemos acomodado en un templado rincón del saber y estar tranquilos de pertenecer a una selecta especie biológica a la que –modestia aparte – nos autodenominamos como Homo sapiens.

Con esto, nos hemos colocado en la cima de la evolución lo triunfadores, los que dominamos al fuego y vencimos y por si no fuera ya suficiente con este ego ya esponjado, los filósofos y en especial los griegos, nos han lustrado un poco más la soberbia, haciendo creer que el ser humano se encuentra en el epítome de la creación y si de religiones hablamos, pese a las narrativas de guerras, traiciones, mártires, constructores, discípulos, maestros, héroes o villanos, el gran protagonista de los relatos sigue siendo el Humano, un tal Sapiens. Y en parte es cierto. Pero éste segmento de verdad, tiene apenas 10 mil años. Nuestra percepción en los hechos de la evolución biológica es vertical, es decir, que una especie dio origen a la otra y así sucesivamente hasta llegar al presente, los que no evolucionaron a la par, los que se quedaron atrás y lo que morfológicamente se pueda parecer a un humano le ponemos una etiqueta y despectivamente le llamamos “Chango”.

Conclusión, tenemos la convicción que nuestro material biológico es puro, un genoma que no acepta imitaciones, competencia, ni errores, sapiens puros. Por otra parte, desde hace décadas la cada vez mayor cantidad de evidencia hace que los focos de alerta del dogma genómico se hayan encendido alertándonos de que nuestras teorías no son del todo ciertas y que el pasado genético podría estar presente hoy más que nunca, dentro de casa, en familia, dentro de nosotros mismos. Ese mismo pasado genético podría influir la predisposición a cierto grupo de padecimientos, la forma de que nuestra fisiología responde a una enfermedad ya establecida, hasta la respuesta o no a determinados medicamentos. No es que el pasado genómico nos haya alcanzado, el pasado genómico, nunca se fue, llegó para quedarse.

Padecimientos como la esquizofrenia, la fortaleza del sistema inmune, trastornos digestivos (como la intolerancia a la lactosa), hasta llegar a temas vanidosos como la aparición prematura de arrugas o incluso, la respuesta pulmonar ante el contagio de Sars Cov 2 (COVID 19), todo el centro operativo de respuesta se encuentra encriptado en nuestra genética. Lo que había permanecido en calidad de rumor, ahora es un hecho demostrado: somos portadores de un mapa genómico compartido ó para ser más claros, somos híbridos, 96% Homo sapiens y hasta un 4% Homo Neanderthalensis. Pero hubo “humanos” arcaicos muy parecidos a nosotros: Homo Rudolfensis, Homo Erectus, Homo de Java y así, por aproximadamente 19 tipos de Homo (mas lo que se sigan descubriendo). ¿Por qué hemos sido tan egoístas en pensar que el planeta fue hecho para nosotros?. Algunos miles de años atrás, el planeta y sus bonanzas: animales, frutos, el fuego, granos, fueron elementos compartidos, NO tuvieron la exclusividad de Sapiens.

Este trabajo, habla de la relación entre Homo Sapiens Vs Homo Neanderthalensis y su legado genético tan vivo y activo al día de hoy. Por poco más de 2 mil años, Sapiens y Neanderthales, fuimos “roomies” sin que la mayor parte de éste tiempo nos hubiésemos enterado de la existencia los unos de los otros. Hace unos 70 mil años, Sapiens emprende una aventura al exterior de Africa con rumbo a lo que ahora conocemos como Europa y Asia, el encuentro con los Neanderthales fue inevitable. ¿Qué escenario se dió? Hay diversas teorías, desde quienes afirman un encuentro amistoso y cooperador hasta quienes aseguran que se vieron envueltos en feroces batallas territoriales. Sea una teoría o la otra, un hecho es seguro, hubo entrecruzamiento y con ello, los descendientes híbridos. Esta idea no es nueva, pues desde el descubrimiento del “niño de Lapedo” esqueleto hibrido en 1963 hubo quien propuso el término “homo sapiens – Neanderthalensis” pese a diferencias anatómicas significativas entre las osamentas.

Lunes 03 de octubre 2022,

la asamblea de los premio nobel en Medicina, del instituto Karolinska en Suecia, anuncia como ganador a Svante Paabo, genetista Sueco, director del departamento de Genética del instituto Max Planck en Alemania desde 1997. ¿su mérito? Logró lo imposible: armar un rompecabezas biológico que consistía en reconstruir el Genoma Neonanderthal y con ello, si bien se confirmaron hipótesis han salido dudas, más preguntas que estrellas en el cielo.

Pero no son preguntas cualquiera, las respuestas cimbrarán desde la Filosofía, la religión hasta los más pomposos cuya existencia la regulen por cuestiones clasicistas ó raciales. La pulpa del descubrimiento se encuentra en nuestra fisiología, el enfrentamiento y predisposición a enfermedades incluyendo la respuesta a determinados fármacos.

30 septiembre 2020:

 La prestigiada revista “Nature” publicaba “el mayor riesgo genético para síntomas severos de COVID 19 es heredado de los Neanderthalenses” se estudiaron 3199 pacientes hospitalizados, así como un grupo de pacientes libres de COVID 19 (pacientes control). Los cromosomas 3 y 9 estuvieron bajo la lupa de los genetistas. Conclusión: pacientes portadores de material genético Neanderthal, tuvieron una menor capacidad de respuesta pulmonar con los resultados que todos nosotros conocemos.

02 de julio 2022:

 nuevamente la revista “nature” habla del cromosoma 10 y sus haplotipos en desequilibrio, legado Neanderthal. El resultado: un mismo fármaco a dosis estandarizadas, en pacientes con la misma enfermedad pero el grado de respuesta variable al tratamiento. Un ejemplo es la Pioglitazona, fármaco que regula los niveles de glucosa plasmática utilizada en pacientes con Diabetes Mellitus. La desequilibrada existencia de los haplotipos del cromosoma 10, puede hacer tratamientos fallidos, teniendo que cambiar esquemas y emigrar a otros fármacos. Lo mismo sucede con el Ibuprofeno, medicamentos para trastornos de la conducta, warfarina y un largo etcétera.

¿Qué trabajo espera a la ciencia genómica? De entrada, se abrió una nueva rama de la ciencia: La Paleogenómica. Pero los genetistas tendrán una labor artesanal, en sacar el catálogo de padecimientos y poner a cada uno en la balanza y ponderar hacía que lado se inclina: lado Sapiens Vs lado Neanderthal y poder saber cuáles son nuestras verdaderas enfermedades como especie (ahora sí, hablando como sapiens, propiamente dicho). Es probable que nos veamos en la necesidad de un mapeo genético personalizado y sin pretender caer en ficción, imaginar medicamentos acordes a la pureza del legado Sapiens o a un genoma Híbrido / Neandertal.

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